Канадские ученые из Университета Торонто выявили генетический вариант, способный замедлять развитие лобно-височной деменции (ЛВД) – тяжелого нейродегенеративного заболевания, которое часто проявляется в среднем возрасте. Открытие может изменить подход к диагностике и лечению этой формы слабоумия. Исследование опубликовано в научном журнале Brain.
Команда обнаружила, что вариант гена TMEM106B существенно снижает риск развития ЛВД у носителей мутаций, вызывающих это заболевание.
Особенно выраженный защитный эффект наблюдался у пациентов с мутацией в гене GRN – одной из основных генетических причин деменции.
“У людей с двумя копиями защитного варианта болезнь либо не развивалась, либо протекала в более легкой форме”, – пояснил профессор Марио Мазеллис, ведущий автор исследования.
Ученые подчеркивают: хотя наследственные формы деменции встречаются относительно редко (около 30% случаев), их ранняя диагностика крайне важна, так как болезнь поражает людей в активном возрасте (45-65 лет), кардинально меняя личность и когнитивные функции.
Ранее ученые выяснили, что защищающая от ВИЧ генетическая мутация возникла за тысячи лет до появления самого ВИЧ.