Ученые из медицинского колледжа Вагелоса при Колумбийском университете обнаружили, что редкая генетическая вариация гена под названием FN1 (фибронектин 1) может предотвращать развитие болезни Альцгеймера при носительстве другого, предрасполагающего к заболеванию гена APOEe4. Результаты исследования опубликованы в журнале Acta Neuropathologica (ActaNeuro).
В ходе исследований на мышах и рыбках Данио ученые обнаружили, что особая мутация в гене FN1, связанная со снижением его активности, защищает от болезни Альцгеймера. Исследователи объяснили, что FN1 участвует в производстве фибронектина — компонента гематоэнцефалического барьера.
Гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) — это физиологический гистогематический барьер между кровеносной системой и центральной нервной системой. Он защищает мозг от различных токсинов. Фибронектин обычно присутствует в гематоэнцефалическом барьере в очень незначительных количествах, но у людей с болезнью Альцгеймера его концентрация в этой структуре повышена. Избыток фибронектина может препятствовать выведению токсичных амилоидных отложений из мозга.
Дополнительные исследования показали, что искусственное подавление FN1 у мышей улучшает самоочистительную функцию мозга, тем самым устраняя повреждения, вызванные болезнью Альцгеймера.
Аналог такого защитного гена (аналогичный для человека вариант фибронектина) также был обнаружен у людей, которые были носителями формы Е4 гена APOE. Наследование аполипопротеина Е4 ( APOEe4) приводит к самому высокому генетическому риску болезни Альцгеймера. По подсчетам ученых, мутация в FN1 снижала риск развития этого заболевания на 71% у изначально предрасположенных к нему людей.
Ученые надеются, что их открытие сможет выступить первым шагом в разработке препаратов, искусственно снижающих избыток фибронектина. По мнению исследователей, такие лекарства могут существенно упростить борьбу с болезнью Альцгеймера.
Ранее были найдены новые генетические мутации, связанные с болезнью Альцгеймера.