У 95% пожилых носителей двойной копии гена APOE4 проявляются признаки болезни Альцгеймера. К таким выводам пришли ученые из исследовательского и медицинского центра при госпитале Сан-Пау Барселоне. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
В научном сообществе принято считать, что носительство APOE4 является наиболее мощным генетическим фактором, определяющим риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом. Также известно, что при наличии двух копий APOE4 в геноме вероятность серьезного снижения когнитивных способностей увеличивается примерно в 10 раз.
В рамках нового исследования ученые проанализировали генетические данные 3297 человек, в число которых входили носители APOE4. Оказалось, что возрасте 65 лет более чем у 95% людей с двойным APOE4 наблюдалось аномальное повышение уровня амилоида в спинномозговой жидкости. Такое изменение служит ключевых ранним патологическим признаком болезни Альцгеймера — практически у всех людей с этим дублированным геном развиваются нарушения памяти и внимания.
Основываясь на полученных результатах, ученые предположили, что связанное с APOE4 снижение когнитивных способностей является не классическим фактором риска болезни Альцгеймера, а отдельным генетическим заболеванием. Для выделения его особенностей и разработки эффективных подходы к лечению необходимо провести дополнительные исследования.
Ранее был назван новый ранний маркер болезни Альцгеймера.