Исследователи из Бельгии сделали важный шаг в понимании ранней болезни Альцгеймера — редкого наследственного варианта заболевания, который начинается в относительно молодом возрасте. Они обнаружили, что определенные генетические мутации могут “запускать” болезнь в конкретное время жизни, словно биологические часы. Работа опубликована в журнале Molecular Neurodegeneration (MN).
Болезнь Альцгеймера — одно из самых сложных и распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире, которое затрагивает около 50 миллионов человек. Ее точные причины все еще остаются не до конца понятными, однако известно, что в мозге пациентов накапливаются амилоидные бляшки — скопления особых белков.
Ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания, которая передается по наследству и начинается в раннем возрасте. До недавнего времени врачи не могли точно оценить, как конкретные мутации влияют на развитие заболевания.
Ученые изучали три гена, которые связаны с развитием болезни: APP, PSEN1 и PSEN2. Оказалось, что разные мутации в этих генах влияют на то, в каком возрасте у человека начнут проявляться первые симптомы — ухудшение памяти, спутанность мыслей и другие признаки слабоумия.
Авторы исследования разработали специальную модель, которая позволяет заранее оценить, насколько опасна та или иная мутация, и когда может начаться болезнь. Более того, они выяснили: если изменить соотношение определенных белков в мозге, развитие болезни можно отложить на несколько лет.
Это открытие поможет врачам более точно диагностировать болезнь Альцгеймера и выбирать подходящие способы лечения. В будущем ученые надеются разработать лекарства, которые будут замедлять развитие заболевания еще до появления симптомов.
Ранее был разработан способ ранней диагностики болезни Паркинсона.