Американские биологи выяснили, что многие гены человека работают не как “регуляторы яркости”, постепенно увеличивая или уменьшая активность, а как обычные выключатели — полностью включаются или выключаются. Работа опубликована в журнале Nature Communications (NatCom).
Специалисты из Университета Буффало проанализировали экспрессию генов у более чем 900 человек и в 27 различных типах тканей. Они обнаружили 473 так называемых “переключаемых” гена, которые проявляют выраженную бимодальность — либо активны на очень высоком уровне, либо полностью молчат. Это отличается от большинства генов, чья активность распределена более плавно.
По словам автора работы, профессора биологических наук Омера Гокчумена, открытие поможет лучше понять биологические различия между людьми, а также причины ряда заболеваний. Некоторые из обнаруженных “генов-переключателей” были связаны с бесплодием, реакцией на COVID-19 и, особенно сильно — с вагинальной атрофией у женщин после менопаузы.
“Мы думаем, что эти гены могут стать биомаркерами и даже целями для терапии в будущем”, — отметил Гокчумен.
В ходе дальнейшего анализа учёные также установили, что большинство таких генов проявляют себя только в одной ткани — например, в легких или репродуктивной системе. Универсально “переключаемых” генов во всех тканях было немного. Исследователи полагают, что в тканеспецифичном переключении важную роль играют гормоны, а универсальное — определяется наследственными факторами.
“Это фундаментальное открытие в области генетики. Мы только начинаем понимать, как жесткое включение или отключение некоторых генов влияет на здоровье и развитие болезней”, — подчеркнул соавтор работы, аспирант Альбер Акил.
Ранее ученые создали устройство для выявления редких генетических мутаций.