Американские и новозеландские ученые впервые обнаружили два гена, которые вызывают заболевание, известное как отложение кристаллов пирофосфата кальция (ОКПК). Работа опубликована в журнале Annals of the Rheumatic Diseases (ARD).
ОКПК— это форма воспалительного артрита, при которой в суставах откладываются кристаллы пирофосфата кальция. Это заболевание особенно распространено среди людей старше 60 лет, а к 80 годам признаки болезни встречаются почти у 30% населения. Острое проявление ОКПК, ранее называемое “ложной подагрой”, сопровождается болезненным воспалением суставов.
Исследование проводилось в рамках программы Million Veterans Program — одной из крупнейших биомедицинских баз в мире, включающей данные более чем 550 тысяч ветеранов США. Участники были как европейского, так и африканского происхождения. Ученые провели полногеномный анализ, в результате которого удалось выявить два гена — RNF144B и ENPP1, ответственные за развитие ОКПК.
“Главным открытием стало выявление гена ENPP1, который регулирует выработку химических веществ, взаимодействующих с кальцием и формирующих кристаллы, — отметил ведущий автор исследования Тони Мерриман из Университета Алабамы. — Это открытие дает основание полагать, что блокировка активности этого гена может стать основой для лечения”.
С этим согласна и соавтор исследования, ревматолог Сара Тедески из Гарвардской медицинской школы: “ENPP1 производит неорганический пирофосфат — ключевой компонент кристаллов ОКПК. Пациенты с этим заболеванием остро нуждаются в эффективном лечении, и препараты, подавляющие активность ENPP1, могут дать надежду”.
Ген RNF144B пока изучен слабо, но, возможно, связан с воспалительными процессами. Ученые отмечают, что некоторые препараты, воздействующие на ENPP1, уже разрабатываются для лечения инфекций и онкологических заболеваний, и теперь они могут быть переориентированы на борьбу с ОКПК.
Авторы исследования надеются, что их работа станет отправной точкой для создания новых лекарств.
Ранее ученые выяснили, что кишечные бактерии влияют на здоровье костей.