В клинику СПбГПМУ 13-летний подросток поступил из Кирова в тяжелом состоянии, у него диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение метаболизма, которое провоцирует накапливание меди в организме. Мальчик не мог ходить, сидеть и говорить, питание получал через зонд, сообщается на сайте Педиатрического университета.
Болезнь Вильсона-Коновалова встречается у одного из ста тысяч человек, заболевание стремительно прогрессирует и в первую очередь поражает центральную нервную систему, провоцируя развитие неврологических нарушений. Первые симптомы болезни семья проявились внезапно.
“Иногда он начинал смеяться и не мог остановиться. Он всегда был очень веселый парень, и мы сначала подумали, что он придуривается. Но потом, стал “пришлепывать” правой ногой при ходьбе, у него появились трудности с речью. Нам сказали, что при таком дебюте и течении заболевания, он не выживет. Было несколько консилиумов, и на каждом нам говорили то же самое”, — рассказала мама школьника.
За несколько месяцев школьник потерял голос, не спал и испытывал сильнейшие боли. Кировские врачи направили запрос коллегам в Педиатрический университет, петербургские медики решили взяться за лечение ребенка.
К лечению пациента приступила мультидисциплинарная команда специалистов — анестезиологов-реаниматологов, неврологов, гастроэнтерологов, генетиков, ортопедов-травматологов.
В первые две недели самочувствие мальчика ухудшалось, обезболивающие препараты не помогали. Сейчас он уже может обходиться без инвалидной коляски. Проблемы с речью пока сохраняются, но ситуация улучшается, мальчик начал вспоминать школьную программу, читает и пишет.
Ранее сообщалось о том, что редкая болезнь спровоцировала окостенение тканей и мышц у американки.